Какое длинное, странное десятилетие пережила наука

молекула ДНК

Скоро наступит еще одно десятилетие в учебниках истории, а 2010-е годы были насыщенными во многих отношениях. Массовые культурные и политические сдвиги произошли в глобальном масштабе, и наука, особенно биология, ускорилась беспрецедентными темпами. 

За последние 10 лет наука о жизни приблизила нас к полному пониманию того, что делает нас людьми — наших сходств, наших различий и нашей общей истории.

От концепции и раннего развития точного редактирования генома как инструмента, которым люди теперь могут пользоваться, до переписывания нашей палеоантропологической истории, исследователи в области наук о жизни добились больших успехов, помогая нашим видам лучше понять нашу собственную биологию и наше место в биосфере.

Некоторые открытия и эксперименты сопровождались этическими вопросами и часто решительным отказом от направлений исследований. Но здесь я представляю некоторые из инноваций, как концептуальных, так и технологических, которые выделялись на протяжении последнего десятилетия.

молекула ДНК

Cеквенирование

На заре 2010-х годов геномисты все еще боролись с тем, как сделать секвенирование человеческого генома более широко распространенной и доступной реальностью. До начала десятилетия, в 2007 году, исследователь Гарвардского университета Джордж Черч основал основанную в Массачусетсе биотехнологическую фирму Knome. Компания выпустила на рынок первую в мире услугу секвенирования генома, направленную на потребителя, по цене 350 000 долларов. В последующие годы стоимость секвенирования резко упала, когда появились новые инструменты и цены на реагенты упали.

Другие фирмы, предлагающие генетический анализ непосредственно потребителю, такие как 23andMe и AncestryDNA, взимают гораздо более низкую плату, но лишь последовательно устанавливают определенные локусы, представляющие интерес для вопросов, касающихся происхождения клиента и других специфических черт.

Эти достижения не только подпитывали устойчивый потребительский рынок, секвенирование генома — будь то целый геном или более целенаправленный — также давали врачам и исследователям все более изощренный метод диагностики и изучения определенных заболеваний.  К сожалению, существуют различные этические предостережения , проблемы конфиденциальности и общественные опасения, когда передаются полномочия по исследованию человеческого генома в руки потребителей, а в ближайшем будущем они могут появиться еще больше.

Возможности заглянуть внутрь древних биологических образцов 

Это продолжающееся созревание технологии секвенирования подстегнуло открытие за пределами области клиники или рынка. Используя эти быстро развивающиеся инструменты, исследователи в последнее десятилетие имели больше, чем когда-либо, возможности заглянуть внутрь древних биологических образцов — например, окаменелых костей и зубов — чтобы собрать воедино генетические портреты давно ушедших видов человека.

В 2010 году международная группа ученых опубликовала первый проект генома неандертальца . А три года спустя другая большая группа соавторов опубликовала полный неандертальский геном с высоким охватом, секвенированный из ДНК, которую они извлекли из многовекового фрагмента кости, найденного в сибирской пещере. Древняя ДНК в сочетании с хорошей старомодной палеоантропологией открыла бы еще много сюрпризов, которые помогли переписать историю человечества на протяжении десятилетия. Новые виды были добавлены к нашему генеалогическому древу ( Denisovans в 2010 году, Homo naledi в 2014 году и H. luzonensis в 2019 году). И новый гибрид между древними человеческими видами ( гибрид неандертальцев и денисовцев ) был описан в 2018 году. Исследователи также переработали карту человеческой миграции и скрещивания по всей планете, упорядочив древнюю ДНК и сравнив ее с таковой для существующих популяций.

Редактирование генома CRISPR

Под загадочной аббревиатурой CRISPR/Cas скрывается система адаптивного иммунитета бактерий и архей, которая позволяет им распознавать и уничтожать генетический материал атакующих их бактериофагов.

Помимо замечательных достижений, касающихся секвенирования ДНК, в 2010-х годах произошло быстрое создание и развитие революционной стратегии редактирования генома: CRISPR. Сложная молекулярная система использовалась бактериями и археями на протяжении эонов как форма адаптивного иммунитета против вирусных захватчиков.
И производители сыра и йогурта используют CRISPR примерно с 2005 года для создания устойчивых к бактериофагам заквасок.

Лишь в 2012 году исследователи опубликовали статью, в которой система CRISPR / Cas9 позиционируется как инструмент для целенаправленного и точного редактирования генома. С этого момента началась CRISPR-мания, с исследователями, применяющими этот подход ко всему: от пигментных изменений у ящериц до разработки новых методов лечения человека. В последнее время правовые споры, касающиеся патентования CRISPR как инструмента редактирования генома, продолжают развиваться, поскольку технология приближается к клинической значимости, с испытаниями на людях, проверяющими его возможность в лечении заболеваний крови и рака.

Терапия Luxturna против детской слепоты

2010-е годы также были важны для персонализированной медицины и генной терапии. В 2017 году FDA одобрило генную терапию Luxturna, которая лечит болезнь одного гена, которая вызывает детскую слепоту, что делает его первым подобным терапевтическим средством, получившим одобрение FDA. В этом году генная терапия называется Zolgensma, которая лечит редкие детские мышечные расстройства,
получил одобрение FDA, сделав его второй генной терапией, появившейся на рынке.

Перепрограммирование иммунных клеток с лимфобластным лейкозом

Также в 2017 году персонализированная медицина сделала шаг в направлении расширения клинической реальности с помощью Kymriah, терапии, которая влечет за собой перепрограммирование собственных иммунных клеток пациентов с острым лимфобластным лейкозом, чтобы атаковать определенный антиген на поверхности раковых клеток,
будучи одобрен FDA. Всего через два месяца, в октябре 2017 года, FDA одобрило еще одну так называемую терапию Т-клетками химерного рецептора антигена (CAR) — Yescarta, которая лечит пациентов с определенными типами В-клеточных лимфом. По состоянию на 2019 год в мире проводилось более 360 клинических испытаний Т-клеточной терапии CAR.

Применение ИИ к вопросам базовой биологии

Еще одной тенденцией, которая, похоже, получила ускорение в 2010-х годах, был искусственный интеллект в применении к вопросам базовой биологии и здоровья человека. На протяжении десятилетия AI занимал мировые заголовки, так как наши транспортные системы будут преобразованы с появлением и развитием технологий самостоятельного вождения транспортных средств.
Но исследователи в лаборатории и на местах, разработчики лекарств в фармацевтической промышленности и врачи в клинике также используют инструменты и методы искусственного интеллекта в своей работе.

Послесловие

Возможно, каждый на пороге нового десятилетия проецирует в тумане будущего чувство надежды и предвкушения могучих побед над болезнями. Но тем не менее, я не могу избавиться от ощущения, что 2020-е годы мы увидим большие успехи ученых во многих областях науки о жизни. Волнение, которое построено вокруг персонифицированной медицины, CRISPR в качестве терапевтического средства и ИИ предвещает широкое применение для этих еще молодых технологий.
Однако очень важно придерживаться и учитывать многие этические проблемы применяя используемые знания, например в таких видах исследований, как создания химер — гибридов человека и животных, геномных изменениях человеческих эмбрионов, секвенирование генома. Как всегда, ученые будут сталкиваться с загадками природы и этическими проблемами общества, преследуя разные исследовательские вопросы или проекты в области развития науки. Но люди должны ооталкиваться в основе на то, не на то, что мы МОЖЕМ СДЕЛАТЬ, а на то, что мы ДОЛЖНЫ СДЕЛАТЬ.

 

(Visited 1 times, 1 visits today)

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *