Факт смешения ранних переселенцев Homosapiens, покинувших Африку, и неандертальцев широко известен. Неандертальцы «подарили» нашим предкам часть своего генетического материала, так что в геноме почти любого современного человека неафриканского происхождения можно найти короткие вставки, полученные от гибридизации с неандертальцами. О том, какие «подарки» нам достались – статья из журнала Current Biology.
Слева представлена трехмерная копия черепа неандертальца, справа – такая же копия черепа современного человека. Зеленым отмечены зоны, которые у современные людей крупнее по сравнению с неандертальцами. Credit: Philipp Gunz et al. / Current Biology 2018
Эволюционная история нашего вида в настоящее время восходит к окаменелостям из Джебель-Ируда (Марокко), датируемым примерно 300 000 лет назад [4, 10, 11]. В то время как их лица и зубы выглядят современно, их удлиненные мозговые оболочки больше похожи на более старых людей и неандертальцев [4, 10]. Вместе с черепами из Южной Африки и Эфиопии, эти окаменелости описывают раннюю эволюционную фазу человека разумного на африканском континенте [10, 11]. Глобулярная эндокраниальная форма возникла постепенно в линии Homo Sapiens,
развивались независимо от размера мозга: реорганизация мозжечковой и латеральной теменно-височных областей сопровождалась продолжающимися постепенными изменениями в организации мозжечковой и затылочной областей [4]. С точки зрения онтогенеза, форма мозга зависит от сложного взаимодействия между ростом черепной кости, размером лица, темп и способ развития нервной системы [1, 4, 12, 13, 14]. У современных людей глобулярность возникает во время перинатального развития [12, 13] в период, когда быстро расширяющийся мозг является основным фактором, формирующим форму мозга. Поэтому было высказано предположение, что эндокраниальная глобулярность отражает эволюционные изменения в раннем развитии мозга [4,
12]. Тем не менее, эндокраниальные отпечатки захватывают только внешнюю форму мозга и не могут предоставить прямую информацию об основных особенностях нервной реорганизации.
Дизайн исследования и гипотеза
В этом исследовании мы объединяем палеоантропологические данные о неандертальских окаменелостях с данными нейровизуализации и геномами тысяч современных людей,
а также данные генной экспрессии, чтобы исследовать молекулярную основу эндокраниальной глобулярности. Поскольку общая эндокраниальная форма является сложной чертой, мы ожидаем, что на нее влияют многие генетические локусы, каждый из которых имеет лишь небольшой эффект.
Поэтому мы используем фенотипические и генетические различия между современными людьми и неандертальцами в качестве фильтров, чтобы ограничить наше пространство поиска. Анализ геномов неандертальцев и современных людей показывает, что они встречались друг с другом за пределами Африки и скрещивались [6, 15, 16].
Интрогрессированные фрагменты ДНК неандертальца могут быть надежно идентифицированы у современных людей и, по оценкам, составляют 1–2% геномов неафриканских индивидуумов, так что в совокупности около 40% генома неандертальца представлено у людей, живущих сегодня [17]. 18, 19]. Вот,
мы количественно определяем различия в эндокраниальной форме между неандертальцами и современными людьми и изучаем, как интрогрессированные фрагменты неандертальцев влияют на этот фенотип.
Метрика для эндокраниальной глобулярности
Используя компьютерную томографию (КТ) ископаемых и существующих черепов,
мы сгенерировали виртуальные отпечатки внутреннего мозга (эндокасты) и количественные различия в форме эндокраниальных червей между современными людьми из Европы (n = 19) и неандертальцами (n = 7), основанные на плотной сетке полугранных меток (рисунки 1C и 1D). Мы поместили ту же самую сетку на эндокраниальную поверхность, сегментированную вручную от MNI-
Шаблон 152 — в среднем 152 зарегистрированных структурных МРТ-сканирования живых людей (рисунки 1Е и 1F). Анализ основных компонентов эндокраниальной формы показывает, что нет никаких совпадений между более глобулярной эндокранией современного человека и более удлиненной эндокранией неандертальцев (рис. 2А).
Поэтому мы использовали эти отличительные групповые различия для разработки сводной метрики для эндокраниальной глобулярности. Этот «показатель глобулярности» количественно определяет общую эндокраниальную форму путем проецирования эндокраниальных измерений каждого индивидуума на вектор между средней формой неандертальцев и современной людей (рис. 2В).
Применяя этот морфометрический подход к структурному сканированию МРТ тысяч здоровых взрослых людей (n = 6575) из общей популяции (преимущественно европейского происхождения), мы получили эволюционно полученный количественный индекс глобулярности, который мы показали при повторных сканированиях как надежные и надежный.
Мы воспроизвели результаты, показанные на рисунке 2, в более разнообразном наборе эндокраниальных данных, основываясь на данных из [4] (рисунок S1). Поскольку состав образца отличается от показанного на рис. 2, значения полученных оценок глобулярности также различаются — однако общая картина остается весьма непротиворечивой.
Эндокраниальные формы, извлеченные из КТ и МРТ-сканирования, в большинстве случаев частично совпадают (Рис. 2, S1B и S1C).
Таким образом исследователи убили сразу двух зайцев: найдя анатомические отличия неандертальцев от Homo sapiens, они смогли «перевести» их в плоскость регуляции генов, связанных с развитием нервной системы.
