Геном человека связан с его ростом

рост человека

ЕСЛИ ВЫ КОГДА-ЛИБО лгали о своем росте в приложении для знакомств, теперь мы знаем, к кому вы можете обратиться со своими жалобами. Нет, не какие-то усиленные социальные ожидания относительно того, как выглядят гетеросексуальные отношения или как проявляются традиционные мужественность или женственность, а генетические вариации.

УЧЕНЫЕ ИДЕНТИФИЦИРОВАЛИ БОЛЕЕ 12 000 ПЯТЕН В ГЕНОМЕ ЧЕЛОВЕКА, СВЯЗАННЫХ С РОСТОМ

Рост — одна из самых простых физических характеристик для измерения, и мы знаем, что данный фактор плотно связан наследственностью, а это означает, что унаследованные гены почти полностью определяют ее. Кажется, что эта черта должна быть довольно простой для генетического анализа, но фактические места, где происходят генные вариации, трудно определить.

Исследователи из Австралии, Великобритании и США опубликовали в среду в журнале Nature исследование, в котором приводятся доказательства наличия более 12 000 участков в геноме человека, связанных с ростом.

ЧТО НОВОГО — в крупнейшем и наиболее разнообразном полногеномном ассоциативном исследовании (GWAS) на сегодняшний день авторы исследования определили 12 111 мест в геноме человека, связанных с ростом. Команда проанализировала существующие генетические данные почти 5,4 миллиона человек, более миллиона из которых не были европейского происхождения.

общение

На протяжении всей ДНК есть однонуклеотидные полиморфизмы (SNP, произносится как «отрезок»), которые представляют собой пятна для генетической изменчивости. SNP, в частности, отвечают за цвет глаз и волос, изменение роста и почти любую другую наследственную черту. Это не мутации, а участки, в которых существует определенный нуклеотид (аденин, цитозин, гуанин и тимин). Эти нуклеотиды кодируют определенные признаки.

Это исследование выявило более 12 000 мест в геноме человека, где встречаются SNP, кодирующие рост.

ПОЧЕМУ ЭТО ВАЖНО? Какой бы простой ни казалась высота, мы до сих пор так много о ней не знаем.

Лоик Йенго, ведущий автор и статистический генетик из Университета Квинсленда, говорит, что эта работа закладывает основу для будущих генетических исследований других признаков и болезней, демонстрируя, что одни только генетические данные могут внести значительный вклад в изменчивость признаков и риск заболевания.

Он также предлагает руководство по размерам выборки. Хотя на сегодняшний день это крупнейший GWAS, он, вероятно, будет стимулировать все более широкие исследования с еще большим количеством людей.

Расширение размера выборки важно для будущего персонализированной медицины, написал Йенго в электронном письме Inverse . Чем больше генетического материала будет включено, тем лучше исследователи смогут выявлять пациентов из группы риска до того, как наследственное заболевание или черта выйдут за рамки профилактики.

«Более конкретно, это исследование учит кое-чему о биологии роста костей и может в конечном итоге помочь нам разработать методы лечения определенных нарушений роста скелета», — написал Йенго Inverse.

КОПАЯСЬ В ДЕТАЛЯХ — генетическая информация о европейском происхождении сейчас насыщена. В этой популяции не так много неизвестных общих вариантов, связанных с ростом. По словам Йенго, эти более 12 000 генетических вариантов составляют около 40 процентов различий в росте европейского происхождения.

рост человека

«Мы более или менее закончили их картирование, по крайней мере, для европейского происхождения» , — говорит Джоэл Хиршхорн , старший автор и детский эндокринолог из Бостонской детской больницы. Генетические редкости, однако, все еще остаются. Теперь Йенго хочет сосредоточиться на редких вариантах, присутствующих менее чем в 1% этой популяции.

И есть много других групп предков, которые необходимо исследовать на наличие распространенных вариантов. В этом исследовании менее 78 000 человек представляли южноазиатское происхождение. Но Хиршхорн и Йенго указывают на важность лучшего понимания роста африканских предков.

«Предки с буквой «s» из-за большого разнообразия, существующего на африканском континенте», — пишет Йенго. Учитывая, что человеческая жизнь зародилась в Африке, информация об этих популяциях может дать новое понимание.

«Все люди начинали как одна относительно небольшая группа в Африке, — говорит Хиршхорн. «Часть этого генетического разнообразия покинула Африку, а часть осталась». Поскольку эти гены происходят от гораздо более старых популяций, у них больше генетической изменчивости, потому что у них было гораздо больше времени для эволюции.

«Есть еще много вещей, которые нужно открыть, и лучше определить, где находятся правильные варианты, но для этого вам нужны масштабные исследования людей африканского происхождения», — говорит он.

ЧТО ДАЛЬШЕ? Эти анализы будут становиться все больше и разнообразнее. Видение Йенго будущего этого исследования состоит в том, чтобы сосредоточиться на более редких генетических вариантах, которые изменяют рост, и найти еще больше вариантов роста в других популяциях.

Хиршхорна интересует непосредственное биологическое понимание, которое мы можем почерпнуть. Чем больше релевантных генов мы понимаем, тем лучше мы можем узнать биологические механизмы, лежащие в основе роста и роста скелета. Он также говорит, что это исследование дает возможность для профилактики и вмешательства, когда речь идет о генетических нарушениях или заболеваниях, влияющих на рост.

дети-сети

«Как детский эндокринолог, я вижу много детей, к которым обращаются родители, потому что они обеспокоены тем, что их ребенок растет слишком медленно», — говорит он. Какой бы научной фантастикой это ни казалось, не так уж сложно взглянуть на генетику этого ребенка, чтобы увидеть, не окажутся ли они в конечном итоге на более короткой стороне на основе выявленных вариантов. Но если генетика этого ребенка предполагает, что он должен стать более высоким, тогда может быть что-то еще, что стоит исследовать.

Никто не нуждается в генетическом тестировании, чтобы хотя бы частично, если не в основном, понять свой собственный рост. Если вам интересно, посмотрите, можете ли вы узнать рост своих родителей, и это должно дать некоторое представление.

(Visited 1 times, 1 visits today)

Оставьте комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован. Обязательные поля помечены *